2025年7月24日，广西大学亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室张积森教授团队在Plant Communications发表题为“Near-complete genome assembly of allotetraploid Erianthus rockii reveals unique chromosome evolution and lineage-divergence trajectories in the Saccharum Complex”的研究论文。该研究通过构建无间隙的异源四倍体滇蔗茅基因组，揭示了甘蔗复合体祖先的染色体重排现象及其演化轨迹，为甘蔗野生种质资源的演化及其在育种中的应用提供理论基础。
研究背景
甘蔗复合体（Saccharum Complex）是指一系列与甘蔗起源密切相关的物种，主要包括甘蔗属（Saccharum）、蔗茅属（Erianthus）、芒属（Miscanthus）等。它们的特点是经历了不同类型的多倍化事件，因此被认为是基因组最复杂的物种。广西大学张积森教授团队长期致力于甘蔗复杂遗传背景及种质资源演化的研究工作。于2018年在国际上率先构建了甘蔗全基因组图谱（Nature Genetics, 2018），随后解析了甘蔗原始种种质资源的演化（Nature Genetics, 2022）。通过构建二倍体蔗茅的完整基因组解析了甘蔗复杂多倍体起源（Nature Plants, 2023）。2025年再次深入解析了现代甘蔗复杂的基因组结构，首次基于单倍型基因组对甘蔗性状相关位点进行挖掘。团队还开发了甘蔗复合体数据库，为种质资源的利用提供了平台和数据（Plant Biotechnology Journal, 2024）。尽管已有多个基因组资源，目前关于甘蔗复合体材料之间的系统分类和演化关系仍然存在争议。滇蔗茅（E. rockii）推测是异源四倍体，其特殊的染色体核型可能是理清甘蔗复合体演化轨迹的关键。
现代栽培甘蔗遗传背景狭窄，大量亲本的重复利用使得现有品种的适应性、抗逆性不断下降。甘蔗野生资源的利用是解决甘蔗育种问题的重要手段，主要体现在将野生种的优良性状导入栽培种，提升品种性能。甘蔗野生资源的演化是长期适应自然环境的结果，在漫长演化中通过自然杂交、基因突变等方式，不断丰富遗传组成，形成了抗逆性、适应性等独特性状。部分甘蔗近缘种材料在长期自然选择下，演化出对极端环境的耐受机制，这些都是育种中可挖掘的宝贵基因资源。滇蔗茅分布于我国西南多山地的复杂环境中，因其强悍的抗旱、抗锈病能力用于甘蔗的杂交育种工作。通过与栽培甘蔗杂交，可将其抗逆基因导入栽培种，培育出更适应复杂地理气候条件的新品种。该研究从野生资源利用角度出发，聚焦野生甘蔗种子资源的演化及其在育种中的应用，通过滇蔗茅基因组的解析，为甘蔗遗传改良提供新的资源。
研究内容
作者利用PacBio HIFI测序结合Hi-C技术，构建了滇蔗茅YN83-224染色体水平的基因组。并进一步对基因组间隙（gap）进行重新组装，成功修复了所有gap区域。超过一半染色体达到端粒到端粒（T2T）水平，LAI值达到20（黄金基因组），代表了甘蔗复合体基因组组装的最高水平。利用k-mer序列将15条染色体拆分成A和B亚基因组。基因组共线性分析以及Oligo-FISH结果显示A亚基因组的十条染色体与甘蔗属的祖先核型一致，而B亚基因组的所有染色体都发生了重排（图1）。
图1 滇蔗茅的染色体核型。（A）基于甘蔗高贵种（S. officinarum）染色体的oligo探针在滇蔗茅YN83-224细胞中进行FISH分析。（B）滇蔗茅亚基因组与甘蔗的基因组共线性分析。
作者进一步构建了甘蔗复合体的完整染色体核型（图2A）。发现禾本科祖先核型（AGK）在经历了ρ事件后发生重排，最终形成了以高粱、蔗茅为代表的二倍体祖先核型。甘蔗原始种在此基础上发生同源多倍化，而滇蔗茅B亚基因组代表了另一条进化轨迹（图2B）。Ks和系统发育树显示A和B亚基因组大约分化于5.1百万年前。滇蔗茅的A亚基因组与甘蔗情缘关系更加接近，大约在3百万年前分化。基于亚基因组特异的LTR和叶绿体系统发育树，推测出B亚基因组祖先发生染色体重排后，大约在3.0~1.6百万年前作为父本与A亚基因组祖先进行杂交，最终形成滇蔗茅（图2B）。
图2 甘蔗复合体的核型演化。（A）不同颜色的矩形代表禾本科祖先核型（AGK）的7条染色体。ρ代表全基因组加倍事件。（B）异源四倍体滇蔗茅的演化历史。
本研究通过CENH3抗体染色质免疫共沉淀结合二代测序的方法（ChIP-seq），首次定位了蔗茅和滇蔗茅的功能着丝粒位置（图3A）。蔗茅属和甘蔗属的着丝粒主要由CEN137组成，不同种间存在序列分化。滇蔗茅的A亚基因组与蔗茅高度相似，但是着丝粒变异较为明显（图3B）。着丝粒区域存在大量的结构变异，尤其是倒位。结合CEN137的正向反向交替分布特征，推测倒位作为着丝粒快速进化的驱动力。作者对同源染色体的CEN137进行系统发育树的分析，结合基因组共线性，模拟出B亚基因组染色体的形成过程：ChrB03染色体由两条祖先染色个通过端对端融合（End-to-end chromosome fusions，EEFs）形成，其余四条染色体均由嵌套式融合（nested chromosome fusions，NCFs）形成。融合染色体的早期可能存在双着丝粒（dicentricity），但随着时间推移，最终仅一个祖先着丝粒保留了下来（图3C）。
图3 （A）滇蔗茅着丝粒结构特征。（B）蔗茅与滇蔗茅的着丝粒比较。（C）滇蔗茅染色体形成模式以及着丝粒的演化。
为了全面解析滇蔗茅亚基因组特征，作者整合了转录组、Hi-C、DNA甲基化数据进行分析。A和B亚基因组表达水平没有明显偏移，但是存在表达差异。而TE附近的CHH甲基化是造成这种差异的主要因素。染色体融合影响了染色质三维结构和DNA甲基化水平。这些证据说明滇蔗茅正在处于二倍化阶段。
蔗茅和滇蔗茅主要分布与泛喜马拉雅地区，支持了甘蔗复合体起源于该区域的假说，它们的二倍体共同祖先在此处经历了活跃的演化（图4）。两个甘蔗原始种均在2.59~1.81百万年前（Gelasian epoch时期）经历了种群瓶颈，该时期很可能是甘蔗复合体演化的一个关键阶段。包括两个甘蔗原始种的分化，以及异源四倍体滇蔗茅可能也于同期形成。此外，作者还基于气候数据在滇蔗茅中鉴定出与环境适应相关的遗传变异，这些发现将为拓宽甘蔗育种的遗传基础提供依据。
图4 （A）甘蔗复合体的群体历史。（B）甘蔗复合体的演化轨迹。
研究团队
广西大学亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室博士生汪柏宇和张哲，以及福建农林大学已毕业博士生齐浥颖为论文的共同第一作者，广西大学张积森教授以及福建农林大学唐海宝教授为论文的共同通讯作者。该研究得到国家重点研发计划、国家自然科学基金、广西大学“甘蔗专项”科研项目、中国博士后科学基金和国家资助博士后研究人员计划的资助。
张积森教授主要从事以甘蔗为主的作物基因组学和甘蔗生物育种工作。团队应用基因组学、遗传学、反向遗传学和机器学习等相关技术手段阐释甘蔗高糖分子机制，挖掘甘蔗重要性状的遗传资源、目标基因以及关联分子标记。在Nature Genetics、Nature Plants、PNAS等国际学术期刊发表SCI论文160余篇。
参考文献：
Chen, S., Feng, X., Zhang, Z., Hua, X., Zhang, Q., Chen, C., Li, J., Liu, X., Weng, C., Chen, B., et al. (2024). ScDB: A comprehensive database dedicated to Saccharum, facilitating functional genomics and molecular biology studies in sugarcane. Plant biotechnology journal 22, 3386-3388.
Wang, T., Wang, B., Hua, X., Tang, H., Zhang, Z., Gao, R., Qi, Y., Zhang, Q., Wang, G., Yu, Z., et al. (2023). A complete gap-free diploid genome in Saccharum complex and the genomic footprints of evolution in the highly polyploid Saccharum genus. Nature plants 9, 554-571.
Zhang, J., Zhang, X., Tang, H., Zhang, Q., Hua, X., Ma, X., Zhu, F., Jones, T., Zhu, X., Bowers, J., et al. (2018). Allele-defined genome of the autopolyploid sugarcane Saccharum spontaneum L. Nature genetics 50, 1565-1573.
Zhang, Q., Qi, Y., Pan, H., Tang, H., Wang, G., Hua, X., Wang, Y., Lin, L., Li, Z., Li, Y., et al. (2022). Genomic insights into the recent chromosome reduction of autopolyploid sugarcane Saccharum spontaneum. Nature genetics 54, 885-896.
Zhang, J., Qi, Y., Hua, X. et al (2025). The highly allo-autopolyploid modern sugarcane genome and very recent allopolyploidization in Saccharum. Nature genetics 57, 242-253.
