短串联重复序列(STRs)是由1-6 bp重复基序组成的多态性DNA序列，广泛分布于真核生物基因组中。近年来研究表明，STRs不仅在基因表达调控和表型变异中发挥重要作用，还与多种人类遗传疾病密切相关。例如，2023年12月，JGG报道了长非编码RNA的CGG重复扩增导致眼咽远端型肌病。在植物研究领域，STRs主要被用于品种鉴定和群体遗传定位的分子标记，但其在植物群体基因组中的具体特征和功能仍有待深入探索。近日，华南农业大学刘耀光/谢先荣团队与华中农业大学谢为博团队合作在Journal of Genetics and Genomics在线发表题为“Genome-wide profiling of polymorphic short tandem repeats and their influence on gene expression and trait variation in diverse rice populations”的研究论文。该研究构建了全面的水稻STRs变异图谱，系统分析了其在基因表达调控中的作用，并通过实验验证了特定STR对基因表达和农艺性状的调控作用，为水稻遗传改良提供了新靶点和资源。
该研究基于4,726份水稻材料的重测序数据，构建了包含137,629个多态性STRs的全基因组图谱，揭示了STRs在水稻基因组中的分布与特征。研究人员采用机器学习方法，预测了STRs对染色质可及性的潜在影响。通过对叶片转录组数据与STRs基因型进行联合分析，鉴定到44,672个与邻近基因表达关联的STRs (eSTRs)，并且这些eSTRs在基因转录调控区域显著富集。进一步研究发现，编辑OsFD1启动子中的(ACT)7 STR能够调控OsFD1基因表达，进而影响水稻抽穗期和产量，说明通过编辑STRs能够实现对水稻农艺性状的微调，为利用STRs进行水稻遗传改良提供了新思路和资源。
此外，研究团队将STRs变异图谱整合到了RiceVarMap v2.0数据库中(https://ricevarmap.ncpgr.cn/)，方便用户通过多种方式在线查询和下载4,726份水稻材料的STR基因型及其对染色质可及性的影响。
通过编辑OsFD1启动子的STR微调基因表达和表型
综上所述，该研究构建了水稻全基因组STRs的变异图谱，揭示了STRs在基因组内的分布特征和群体中的变异模式，研究了其对转录调控的影响。通过编辑OsFD1启动子中的STR，展示了STR变异在精准育种中的应用潜力，为理解STRs在植物基因组中的作用提供了新见解。
作者简介
华南农业大学博士研究生谭习羽为该论文第一作者。华南农业大学谢先荣副研究员、刘耀光教授及华中农业大学谢为博教授为共同通讯作者。中国农业科学院作物科学研究所徐建龙研究员为该研究提供了重要帮助。相关工作得到国家自然科学基金和广东省基础与应用基础研究重大项目资助。
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